Dopo la mappatura, il passo più importante: come funziona il codice della vita
E adesso si aprono nuove prospettive per le terapie mediche del futuro
Svolta nello studio del Dna
decifrato il "manuale di istruzioni"
di ALESSIA MANFREDI
ROMA - Dopo la mappatura del codice della vita, arrivano ora i primi chiarimenti sul funzionamento dei nostri geni. Il passo successivo alla lettura di quei tre miliardi di lettere che compongono il Dna, tanto atteso, è finalmente arrivato: un "manuale di istruzioni" che getta luce sull'attività del genoma. I risultati dell'impresa, nata dalla collaborazione internazionale di oltre 80 paesi e 35 équipe di ricerca, tutti parte del programma Encode (the Encyclopedia of Dna Elements), sono stati pubblicati su Nature. E la prosecuzione naturale del Progetto Genoma, a detta degli scienziati, apre la strada ad una rivoluzione che promette importanti ricadute anche per lo sviluppo di nuove terapie mediche.
Oltre 200 analisi per descrivere il comportamento del nostro codice genetico, o meglio, di una sua piccola porzione, per ora: 30 milioni di basi nucleotidiche, pari all'1 per cento.
Se qualche anno fa si è ottenuta la mappa dei geni, il significato del codice rimaneva per molti aspetti oscuro. Si sapeva che racchiude tutte le istruzioni per sintetizzare tutte le molecole che formano le cellule del nostro corpo, ma il modo in cui operava rimaneva un mistero. Ora, con il progetto Encode, molti elementi del puzzle assumono un ruolo più preciso. I ricercatori sono riusciti a capire come e dove si svolgono determinate funzioni biologiche, mettendo in discussione certi dogmi e rivalutando quello che finora è stato chiamato "Dna spazzatura", considerato cioè silente o inutile.
Per il genetista Bruno Dalla Piccola "l'annuncio rappresenta un progresso molto significativo". "Se la mappatura del genoma era una fase preliminare, quella di assoluto rilievo è la comprensione di come funzionano i geni", spiega a Repubblica.it.
"Se è vero che molte malattie sono causate da un loro funzionamento anomalo, capire come agiscono gli interruttori che accendono e spengono queste anomalie significa avvicinarsi ad un sogno: trovare i sistemi che regolano questi meccanismi ed intervenire a livello di terapia, con effetti potenzialmente rivoluzionari. Certo non domani, ma è questa la prospettiva che si apre", dice ancora il genetista.
Rivalutando certe sezioni del Dna finora tenute in secondo piano rispetto ai geni, questo studio rivela aspetti inediti e offre qualche sorpresa. "L'immagine tradizionale del nostro genoma come un insieme ben ordinato di geni indipendenti viene rimessa in discussione", annuncia il consorzio internazionale di ricerca. Frutto di quattro anni di ricerche, questi risultati "promettono di trasformare la nostra comprensione del funzionamento del genoma" annunciano ancora gli scienziati, rivelando una rete complessa in cui i geni, gli elementi che regolano la loro attività e altri tipi di sequenze di Dna interagiscono.
Tra le novità, i ricercatori hanno compreso che il Dna non codificante - quello cioè che non serve a costruire le proteine all'interno della cellula, i mattoni elementari dell'organismo - e che è la maggior parte, è trascritto in molecole di Rna (acido ribonucleico) che svolgono una funzione fondamentale per la regolazione dell'attività del Dna stesso. Altro che spazzatura, insomma: "I nuovi dati indicano che il genoma contiene pochissime sequenze inutilizzate ed i geni sono solo uno dei numerosi tipi di sequenze di Dna che hanno un impatto fondamentale" chiarisce in un comunicato il consorzio e il Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare e di Bioinformatica (EMBL-EBI) che ha guidato lo studio, insieme al National Human Genome Research Institute (NHGRI), parte del NIH statunitense.
In alcune di queste sequenze "silenziose" del genoma sono state scoperte strutture di cromatina (insiemi di geni e proteine che formano i cromosomi) sostanzialmente analoghe a quelle che si trovano in regioni attive del Dna, che producono proteine. La presenza di aree simili nel Dna di altri mammiferi suggerisce, infine, così "la possibilità che esista un grande insieme di elementi neutrali biochimicamente attivi ma che non forniscono nessun beneficio specifico all'organismo". E la conclusione degli scienziati è che "questo insieme potrebbe servire come 'magazzino' della selezione naturale".
www.repubblica.it/2006/08/sezioni/scienza_e_tecnologia/genetica/enciclopedia-vita/enciclopedia-v...
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Joseph Pulitzer (1847-1911), Fondatore Premio Pulitzer